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往期原创阅读
诊断细究
儿科诊断：努南综合征（上）
儿科诊断：努南综合征（下）
皮肤/神内诊断：结节性硬化
儿科/神内诊断：Rtt/癫痫/Rtt-lik诊断
肝/代谢诊断：肝豆状核变性
儿科：自闭症诊断方案
神内诊断：脑白质病
肾病检测：多囊肾
消化：腹泻
……
文献：遗传CasRport
NEJM:肝衰
神内：亚历山大新表型
东亚人首个内分泌病例：脂肪营养不良
NEJM：海绵状血管畸形KRIT1基因
NaturGntics小头畸形合并肾病
柳叶刀：帕金森LRRK2基因
人群研究：近端肌无力LGMD
脑血管：Notch3基因
……
行业规范流程
ACMG
数据分析流程思路
患者关怀
北京骑行侠
叫我第一名
罕见病十周年
本期主题
Fabry法布雷病
基因检测助力临床科研
前言：日前，阅读医院徐兴顺教授科研团队在《IntJNurosci》上发表文章
Anovlmutationofalpha-galactosidasAgncaussFabrydisasmimickingprimaryrythromlalgiainaChinsfamily，使得小编所认为的医生做科研不易的观点有所改变，收获颇丰。
先证者：男性，16岁。
主诉：因“发作性手足疼痛5年余”于我院就诊。
现病史：患者5年余前无明显诱因开始出现双足及双手远端疼痛伴灼热感，每次发作持续数小时，间隔2月余，有时为受热诱发，遇冷可改善。患者发作期间偶有体温升高，波动在37.5°C左右，并伴有双足红肿。
家族史：其外祖母、两个舅舅，母亲、胞姐及1个姨表哥均有类似症状，程度不同。两个舅舅因为无法耐受剧烈疼痛而20多岁自杀。
既往史：无特殊。
??辅助检测??
??考虑方向：遗传问题??
根据以上的临床症状及初步分析
文章作者给出了一个初步的重点