福建白癜风医院 http://pf.39.net/bdfyy/bdfrczy/190523/7160655.html⊙作者/赵卉霖⊙单位/医院先天性主动脉瓣四叶畸形（congenitalquadricuspidaorticvalves，CQAV）非常罕见，发生率占所有先天性心脏病的0.%~0.%，大部分是在尸体解剖或是行主动脉瓣手术时被发现，少部分是通过术前二维超声心动图或动脉造影检查明确。CQAV系胚胎期瓣膜发育障碍所致，胚胎早期在瓣叶形成过程中由于动脉干的内膜隆起发育不良，造成瓣叶发育异常，该病多见于男性。与肺动脉瓣四叶畸形不同，它较少引起瓣膜的功能障碍，CQAV引起瓣膜功能障碍较为常见，约有44％的患者合并有瓣膜功能障碍。超声心动图是诊断主动脉瓣四叶畸形的首选方法，对制定治疗方案有极为重要的价值。下面来看一个典型病例。
病例回顾
患者女，19岁。主动脉环部、窦部、窦管交界、升主动脉内径分别约19mm、23mm、19mm、40mm，升主动脉增宽。室间隔与左室后壁厚度及运动幅度正常，未见明显节段性室壁运动异常。左室58mm，左房37mm，左心扩大，右房、右室、肺动脉内径均正常。图1主动脉根部切面显示附着点增多，呈三个等大瓣叶和一个小瓣叶，舒张期瓣膜关闭时失去正常「Y」形，而是「+」形，瓣叶对合不拢图2收缩期开放主动脉瓣开放呈四边形图3主动脉瓣关闭不全，舒张期主动脉瓣口探及中-大量反流，VC＝5.2mm图4收缩期主动脉瓣上可见五彩高速血流，最高流速cm/s，估测平均跨瓣压差约68mmHg
发病机制
半月瓣数目异常，以双叶、单叶常见，四叶瓣在共同动脉干时常见，二叶瓣和单叶瓣常见于主动脉瓣，二叶瓣最常见，其次是单叶瓣。四叶瓣常见于肺动脉瓣，原因尚不明确。孤立状CQAV罕见，年Balingston首次报道一例。胚胎学认为很可能是在动脉干分隔早期即妊娠第四周，动脉干内脊异常增生和不对称融合，两种原因中的任何一种都可造成半月瓣数目异常。从发病的胚胎学机制上来看，后天性四叶主动脉瓣如心内膜炎引起主动脉瓣撕裂、穿孔不应与CQAV归为一类，有学者认为CQAV为真四叶瓣畸形，后者为假四叶瓣畸形。CQAV为单纯性畸形，常单独发生，少数可合并其他畸形或病变，其中冠状动脉发育异常最为常见，约占10.2%，其他也可合并室间隔缺损、动脉导管未闭等。
CQAV的分型
Hurwitz等根据四个瓣叶的相对大小分为7种类型：a.四个瓣叶同等大小；b.三个瓣叶一样大，一个瓣叶小；c.二个相同的大瓣叶和二个相同的小瓣叶；d.一个大瓣叶，两个中等大小瓣叶，一个小瓣叶；e.三个一样的小瓣叶和一个大瓣叶；f.二个相同的大瓣叶和二个不同的小瓣叶；g.四个瓣大小都不同。上述以第二种类型最常见，第一种次之。与主动脉瓣二叶式畸形常导致瓣口狭窄不同，四叶式畸形主要表现为瓣膜的关闭不全，少数可合并瓣膜的狭窄。解剖学发现此时的瓣膜改变既不同风湿热过程也不是心内膜炎改变，而是附瓣小，瓣缘卷曲。瓣膜大小不一，附着点之间或瓣膜之间存在裂隙，关闭缘达不到中心部位，是引起关闭不全的主要原因，50％病例有血流动力学意义。有研究表明瓣叶的对称性（即瓣叶是否等大）与瓣膜功能相关，在瓣叶等大者中以轻度反流多见，而瓣叶不等大者以中度反流多见，原因是由于瓣叶大小不一，在长期不均衡血流的冲击下，瓣叶钙化、增厚、卷曲使主动脉瓣反流加重。
CQAV超声诊断要点
直接征象主动脉根部切面显示瓣叶数目、附着点增多，因瓣叶数目多，瓣叶较正常三叶瓣和二叶瓣都小，舒张期瓣膜关闭时失去正常「Y」形，而是「+」或「X」形，收缩期开放呈四边形，即「O」型或「◇」形。间接征象主动脉瓣反流是主要的超声表现，而狭窄相对少见；左心室增大；左室EF可不受影响也可减低。此外，要注意观察冠状动脉的情况以及瓣叶是否有赘生物附着。CQAV患者早期症状可不明显，主动脉瓣膜无反流或仅有少量反流时常规超声心动图检查易漏诊。随着年龄增加，瓣膜长期受血流冲击，发生纤维化、粘连、钙化，瓣口出现中至重度反流，易引起超声医师的注意，成为引导超声检查发现CQAV的一个重要特征。四叶瓣对合不良，致使瓣膜出现反流，跨瓣血流对瓣膜的长期冲击致使瓣膜结构损伤，进一步加重了瓣膜关闭不全，使反流更加严重，形成恶性循环，最终引起心功能损害，同时损伤的瓣膜使CQAV合并感染性心内膜炎的几率升高。若超声检查发现主动脉瓣为四瓣形态，则可确诊为CQAV，但对于病史较长的患者，瓣叶损害严重，瓣膜出现粘连、融合，经胸超声心动图检查多数无法清晰显示各瓣叶的形态和启闭运动，尤其是三个对等的大瓣和一个小瓣这种类型特别容易漏诊。因为那个小瓣很容易忽视，要观察仔细，结合血流情况，此时可联合经食管超声检查TEE及三维超声心动图（图5）或其他影像检查技术辅助诊断。图53D-TTE，收缩期大动脉短轴切面显示主动脉瓣呈四叶启闭图片来源：参考文献
CQAV的治疗及预后
早期CQAV患者瓣膜功能良好，腔室大小未改变、心功能无受损时，可不必手术，仅密切随访；随着病程延长，病情加重，为防止心肌发生不可逆损害，多需采取手术治疗。手术方式为主动脉瓣置换术，其中合并升主动脉瘤样扩张、二尖瓣及三尖瓣病变者同时实行人工血管置换术、二尖瓣置换术及三尖瓣直视成形术。单纯性CQAV未引起心功能损害或仅合并简单畸形时，虽常存在主动脉瓣反流，但手术效果较为满意，远期预后也较好。
小结
CQAV为少见的发育畸形，临床诊断CQAV极难，易误诊为风心病，老年人易误诊为退行性瓣膜病变，主动脉瓣中至重度反流为超声心动图诊断CQAV的重要线索。常规超声应注意观察主动脉瓣叶情况，当瓣口出现具有临床意义的反流时，应考虑是否存在CQAV，必要时可联合其他影像学技术辅助检查。多数CQAV患者手术效果满意，对于合并复杂畸形或已出现心功能受损、继发性病变者，远期预后还需更深入的研究。参考文献：[1]唐杨烽,徐激斌,韩林,等.主动脉瓣四叶瓣畸形的外科诊治[J].中华医学杂志,,90():-.
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