儿童罕见病,你了解吗 [复制链接]

2月28日是第14个国际罕见病日，今年的主题为“Rareismany.Rareisstrong.Rareisproud”，旨在重新定义“罕见”一词，病痛挑战基金会将其译为“罕多，罕强，罕骄傲”。

国际罕见病日始于欧洲罕见病组织（EURODIS）于年2月29日发起的第一届国际罕见病日。后来，全世界达成共识，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日，旨在促进社会公众和*府对罕见病及罕见病群体面临的问题的认知。

罕见病，指那些发病率极低的疾病，包括我们熟知的血友病、瓷娃娃、白化病、戈谢氏病、渐冻症等。其中72%的罕见病是遗传性的。不幸的是，70%的患者在出生时或者儿童期已经发病，其中约30%的罕见病儿童寿命不超过15岁。

根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病患病人数占总人口的0.65‰～1‰。尽管发病率低，但是当前全球已发现~种罕见疾病，影响了约4亿人口，且该类疾病数量在不断增加，每年大约有种新病种被列入该名单。与之形成对比的是，全球不到10%的罕见病有已批准的疗法，并且罕见病的治疗费用往往十分高昂，每年可达数十万。

渭南市妇幼保健院年起承担我市先天性甲状腺功能低下症（CH）和苯丙酮尿症筛（PKU）查和诊治工作，9年间共检测出CH患儿余例，发病率1:；PKU患儿50余例，发病率为1:，确诊患儿均已在儿科进行饮食控制及药物干预。目前存在问题是部分患儿为留守儿童或父母教育程度较低；有些家长在特食选择方面追求贵、品牌特食，忽略普食控制、血值监测；部分儿童进入学龄阶段，群居生活后饮食不能严格控制等导致血值偏高，病情控制不理想，潜在的脑损害导致患儿智力、运动发育落后不断进展。因此加强疾病相关知识普及，让监护人明确饮食控制的重要性及如何科学的进行饮食搭配，吸引患儿的进食兴趣。

渭南市妇幼保健院具备最系统的生育全周期专科体系，包括产前保健、新生儿科、儿科、儿保科、儿外科等大专科，每个专科均处于该领域领先发展水平。是全国儿童哮喘标准化门诊区域示范中心、陕西省儿童内科疾病临床研究分中心，渭南市儿科质量控制中心挂靠单位，市医学会儿科分会主委单位。儿科是渭南市临床重点专科、陕西省青年文明岗、陕西省护理先进集体、渭南市标杆集体、市级先进集体、渭南市青年文明号、巾帼文明岗。开放病床张，设置儿科消化、呼吸、神经三个病区。科室共有医护人员余名，医生32名，研究生2人，高年资医生均在省级学会任职，先后在北京大学、第四*医大学、医院、医院、上海市儿童医学中心进修学习。

儿科系统按专业重点不同分为小儿呼吸、消化、神经及重症，随着医疗技术的提升和学科建设的发展，小儿消化病区可以熟练进行小儿牛奶蛋白过敏症、炎症性肠病、乳糖不能耐受等疾病的诊治；小儿神经病区熟练进行小儿癫痫、各种神经系统感染性疾病、先天性发育异常、染色体疾病、遗传代谢性疾病诊治；小儿呼吸病区对小儿支气管哮喘、免疫功能低下、呼吸系统各种急慢性病变、感染继发免疫功能低下等均可熟练诊治；我们还开展了儿童生长发育障碍、儿童性早熟、儿童内分泌性疾病如先天性甲状腺功能低下症、糖尿病、儿童风湿性免疫性疾病如儿童川崎病、儿童风湿热等疾病的诊治。

日前，市妇幼院是陕西省儿童罕见病诊治联盟成员单位，儿科主任刘平定被聘为陕西省川崎病诊疗中心第三届委员会副主任委员，副主任王加朋被聘为陕西省儿童罕见病联盟第一届委员会常委。年小儿电子胃镜投入使用并完成操作50余人，开展生长激素激发、性早熟性激发试验余人，成功救治糖尿病酮症酸中*病人4例，诊断脑面血管瘤病（Sturge-Webersyndrome）2例，多发性大动脉炎1例，坏死性淋巴结炎1例，溶血尿*综合征1例。这些病例的成功救治标志着市妇幼院在我市该专业、该领域病的发展水平。相信在儿科团队的共同努力下将不断取得新的成绩，更好的服务于我市广大患儿。

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姜艳

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