白癜风吃什么药好 http://m.39.net/pf/a_4698984.html一、什么是法布雷病？
法布雷病，是“Fabry”病的译音，它是一种罕见的鞘糖脂类代谢障碍性疾病。该病以X性连锁隐性方式进行遗传。患儿多为男性，且症状重，而携带一个致病基因的女性症状通常较男性轻微。
二、法布雷病的病因与发病机制怎样？
法布雷病是由于患儿体内α-半乳糖苷酶A先天性缺乏所致，从而使人体代谢产物酰基鞘氨醇三己糖苷和酰基鞘氨醇二己糖苷不能被裂解，在患儿血管和各器官广泛蓄积，造成四肢剧烈疼痛，并对肾、心脏、脑、神经等各器官产生严重损害，病情呈进行性加重，如得不到有效治疗可危及生命。实质上，法布雷病是一种溶酶体贮积病，由于编码α-半乳糖苷酶基因突变，患儿体内缺乏α-半乳糖苷酶，使得一些脂质（特别是三己糖基神经酰胺）无法被代谢，而堆积在溶酶体内（参见图一），从而导致出现各种临床症状。
图一.溶酶体内大量脂质堆积
三、法布雷病有哪些临床表现？
临床症状多在儿童或青少年期就开始出现，男性症状较重。
（1）手、脚出现间歇性的疼痛或感觉异常，其疼痛程度如同烧灼般感觉，严重时无法正常生活与学习。疼痛可持续数分钟至数天，有时反复出现。疼痛通常在温度较高或季节变化时出现，常在运动后加剧。
（2）下腹、大腿、阴囊、外生殖器等部位常出现红色或紫黑色的血管角质瘤（见图二），病变程度常随年龄增加而加重，患儿的耳朵、口腔黏膜、结膜、指甲也可能出现病变。眼部涡状角膜浑浊为该病的特有表现（见图三）。
图二、红色或紫黑色的血管角质瘤
图三、眼部涡状角膜浑浊
四、做哪些辅助检查有助于法布雷病的诊断？
五、法布雷病如何进行诊断？
法布雷病早期常被误诊为风湿热、关节炎、生长痛或是心因性疼痛，甚至被认为是伪装病。临床上是以四肢疼痛、皮肤病变、涡状角膜浑浊，以及在尿液或组织检查中发现充满脂质的细胞为诊断基础的。若α-半乳糖苷酶检测明显低于正常可以确诊。对有家族史的个体进行酶学和基因检测可早期筛查出患者及携带者。
六、一旦诊断为法布雷病，如何进行治疗？
法布雷病在治疗上分为对症治疗及酶替代治疗。其中，酶替代疗法可补充患儿体内缺乏的α-半乳糖苷酶，可以使脂质代谢保持正常，改善患儿的症状、阻止疾病的进展。目前，已经将α-半乳糖苷酶制剂--注射用阿加糖酶α/β新增纳入国家基本医保用药目录。如此以来，对这一罕见病的常态化治疗成为了可能。
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